Condition library
Understanding paediatric neurology conditions
Clear, up-to-date explainers on the conditions our specialists review most often — including the latest research and emerging therapies. Each page is educational: it helps you understand a condition and prepare questions, and never replaces your treating clinician. This library will keep growing.
49 results
Sindromi Dravet
Një encefalopati e rëndë zhvillimore dhe epileptike e lidhur me SCN1A — me një rrjedhë të shpejtë zhvillimesh në mjekësinë e precizionit.
Learn more Sindromet neurogjenetikeSindromi Angelman
Një çrregullim neurozhvillimor i lidhur me UBE3A — me terapi antisense (ASO) tashmë në prova klinike të Fazës 3.
Learn more Sindromet neurogjenetikeSindromi Rett
Një çrregullim i lidhur me MECP2 me barin e parë të miratuar (trofinetidi) — dhe terapitë gjenetike MECP2 tashmë në prova klinike regjistruese.
Learn more Lëvizja & motorikaParaliza cerebrale
Paaftësia fizike më e shpeshtë e fëmijërisë — ku zbulimi i hershëm, rehabilitimi i strukturuar dhe kujdesi ortopedik kanë rëndësinë më të madhe, krahas terapive të reja eksperimentale.
Learn more NeurozhvillimorÇrregullimi i spektrit të autizmit
Një gjendje e zakonshme dhe shumë gjenetike neurozhvillimore — ku njohja e hershme, mbështetja e bazuar në prova dhe vlerësimi i ndershëm i terapive më të reja kanë rëndësinë më të madhe.
Learn more EpilepsitëSindromi West (spazmat infantile)
Një urgjencë epilepsie me fillim në foshnjëri — ku sa shpejt njihen dhe ndalohen spazmat formëson fort zhvillimin e fëmijës.
Learn more EpilepsitëKrizat febrile (konvulsionet febrile)
Krizat më të shpeshta të fëmijërisë së hershme — të frikshme për t'u parë, por zakonisht të padëmshme me një perspektivë të shkëlqyer.
Learn more EpilepsitëÇrregullimet e lidhura me SCN2A
Një gjendje e SCN2A (NaV1.2) që përfshin nga encefalopatia epileptike e hershme deri te autizmi — ku lloji i variantit përcakton trajtimin, dhe një terapi precize antisense tashmë është në prova klinike.
Learn more Lëvizja & motorikaÇrregullimet e tikeve dhe sindroma Tourette
Lëvizje dhe tinguj të zakonshëm e të luhatshëm që janë të pavullnetshëm — zakonisht ndihmohen më mirë me mirëkuptim, terapi sjellore dhe, kur nevojitet, me medikamente.
Learn more EpilepsitëEpilepsia e lidhur me autoimunitetin
Kriza të shkaktuara nga sistemi imunitar që sulmon trurin — ku njohja e hershme e shkakut mund ta ndryshojë trajtimin nga barnat kundër krizave në imunoterapi.
Learn more EpilepsitëEpilepsitë e rrugës mTOR (mTORopatitë)
Epilepsi fokale rezistente ndaj barnave të shkaktuara nga sinjalizimi tepër aktiv mTOR — ku kirurgjia dhe frenuesit e synuar mTOR po riformojnë trajtimin.
Learn more EpilepsitëÇrregullimet neurozhvillimore të lidhura me GRIN
Gjendje të receptorit NMDA (GRIN) ku, si tek SCN2A, drejtimi i variantit përcakton trajtimin — dhe terapitë e synuara tashmë janë në Fazën 3.
Learn more EpilepsitëSindroma Doose (epilepsia mioklonike-atonike)
Një epilepsi e gjeneralizuar e fëmijërisë me kriza 'rënieje' — shpesh çuditërisht e përgjegjshme ndaj dietës ketogjene, me një parashikim të ndryshueshëm por shpesh të mirë.
Learn more EpilepsitëEpilepsia absanse
Episode të shkurtra 'zbrazëtie' me ngulim shikimi dhe një EEG karakteristik — zakonisht të kontrolluara mirë, ku epilepsia absanse e fëmijërisë ka një parashikim të mirë.
Learn more EpilepsitëEpilepsia mioklonike juvenile (JME)
Një epilepsi e zakonshme që fillon në adoleshencë me dridhje në mëngjes — zakonisht shumë e trajtueshme, por tipikisht e përjetshme dhe e ndjeshme ndaj gjumit dhe stilit të jetesës.
Learn more EpilepsitëEpilepsia me grumbullim PCDH19
Një epilepsi e lidhur me kromozomin X që prek kryesisht vajzat në grumbuj të nxitur nga ethet — ku një neurosteroid (ganaksoloni) tregon përfitim të synuar në studime.
Learn more Sindromat neurogjenetikeKompleksi i sklerozës tuberoze (TSC)
Një gjendje gjenetike që prek shumë sisteme, e shtyrë nga mTOR mbiaktiv — ku trajtimi parandalues, frenuesit e mTOR-it dhe CBD-ja e kanë transformuar kujdesin.
Learn more Sindromat neurogjenetikeSindroma e X-it të brishtë
Shkaku trashëgues më i zakonshëm i aftësive të kufizuara intelektuale dhe një shkak kryesor njëgjenësh i autizmit — ku provat e ilaçeve të synuara vazhdojnë pavarësisht pengesave.
Learn more Lëvizja dhe motorikaÇrregullimi i koordinimit zhvillimor (DCD / dispraksia)
Një vështirësi e zakonshme por e nënvlerësuar me koordinimin dhe aftësitë motorike — ku mbështetja e duhur e përqendruar te aktiviteti ndërton vetëbesim dhe pjesëmarrje.
Learn more Gjumi dhe ngjarjet paroksizmaleProblemet e gjumit tek fëmijët (sipas moshës)
Si duket gjumi i shëndetshëm në çdo fazë — nga të porsalindurit te adoleshentët — dhe si njihen e trajtohen problemet e zakonshme të gjumit.
Learn more Gjumi dhe ngjarjet paroksizmaleNgjarjet paroksizmale jo-epileptike (imituesit e krizave)
'Episode' të papritura e të përsëritura që duken si kriza por nuk janë epilepsi — të zakonshme në çdo moshë, shpesh beninje dhe shpeshherë të diagnostikuara gabimisht.
Learn more Sindroma neurogjenetikeSindroma Pitt-Hopkins
Një gjendje e rrallë e lidhur me TCF4 me paaftësi intelektuale, episode karakteristike të frymëmarrjes dhe një rrjedhë kërkimore jashtëzakonisht aktive — terapia gjenike dhe një ilaç i synuar, të dyja duke arritur në sprova klinike në 2025–2026.
Learn more EpilepsitëEncefalopatia zhvillimore dhe epileptike STXBP1
Një DEE gjenetike e shkaktuar nga humbja e njërës kopje të STXBP1 — me programe aktive të terapisë gjenike dhe ASO, por me mësime në 2025 se sa me kujdes duhen testuar këto.
Learn more Sindroma neurogjenetikeSindroma KBG
Një sindromë e nënnjohur e lidhur me ANKRD11 me një fytyrë karakteristike, dhëmbë të mëdhenj të përparmë të sipërm dhe vonesë zhvillimore — zakonisht e menaxhuar në mënyrë simptomatike, pa terapi të synuar në sprova sot.
Learn more EpilepsitëEncefalopatia GNAO1
Një gjendje e rrallë e lidhur me GNAO1 që ndërthur vonesë të rëndë zhvillimore, epilepsi dhe lëvizje të theksuara diskinetike — me sprovën e parë ASO specifike për alel që fillon në 2025.
Learn more Goditja dhe sëmundjet cerebrovaskulareGoditja në fëmijë dhe fetus
Goditja ndodh vërtet te foshnjat dhe fëmijët — dhe fusha ka ndryshuar shpejt: trombektomia tani është një opsion në goditje të zgjedhura të fëmijërisë, dhe sprovat e para me gjak kordoni dhe eritropoetinë po nxjerrin rezultate në 2025–2026.
Learn more NeurozhvillimoreÇrregullimi i Mungesës së Vëmendjes / Hiperaktivitetit (ADHD)
Një gjendje e zakonshme dhe e trajtueshme neurozhvillimore me bazën më të fortë të dëshmive në psikiatrinë pediatrike — dhe një peizazh në rritje opsionesh dixhitale, neuromodulimi dhe ilaçesh të gjeneratës së ardhshme krahas stimulantëve klasikë.
Learn more EpilepsitëKonvulsionet neonatale
Konvulsione në 28 ditët e para të jetës — më shpesh akute simptomatike të një dëmtimi të trurit, të identifikuara në mënyrë elektrografike dhe të trajtuara sipas klasifikimit neonatal ILAE 2021.
Learn more EpilepsitëSindroma Panayiotopoulos
Një epilepsi e zakonshme, e vetë-kufizuar e fëmijërisë me konvulsione autonomike të dukshme (të vjella, devijim i syve, zbehje) — pothuajse gjithmonë me rezultat beninj dhe shpesh pa ilaç ditor.
Learn more EpilepsitëEpilepsia e vetë-kufizuar me maja centrotemporale (SeLECTS / Epilepsia rolandike)
Epilepsia klasike 'rolandike beninje' e fëmijëve të moshës shkollore — konvulsione fokale të lidhura me gjumin me tipare të fytyrës dhe të të folurit, një EEG karakteristike dhe zgjidhje deri në mes të adoleshencës.
Learn more EpilepsitëSindroma Lennox-Gastaut (LGS)
Një encefalopati e rëndë zhvillimore dhe epileptike me fillim në fëmijëri, e përkufizuar nga lloje të shumta konvulsionesh, EEG me majë-dhe-valë të ngadalta dhe paaftësi intelektuale — me kanabidiolin, fenfluraminën dhe agjentë më të rinj në provë që po riformësojnë trajtimin.
Learn more EpilepsitëSindroma Landau-Kleffner dhe statusi epileptik elektrik në gjumë (ESES / CSWS)
Një encefalopati e rrallë epileptike e fëmijërisë në të cilën një fëmijë më parë i shëndetshëm humbet gjuhën (ose funksione të tjera njohëse) gjatë javësh deri në muaj, me një EEG të dukshme në gjumë me majë-dhe-valë pothuajse të vazhdueshme.
Learn more EpilepsitëSindroma Sturge-Weber
Një çrregullim neurokutan — njollë lindjeje 'port-verë' në fytyrë, angiomatozë leptomeningeale, shpesh epilepsi dhe glaukomë — i shkaktuar nga një mutacion somatik GNAQ, me aspirinë me dozë të ulët dhe trajtime të synuara tani standarde.
Learn more Dhimbja e kokësMigrena te fëmijët dhe adoleshentët
Shkaku më i shpeshtë i dhimbjes së përsëritur të kokës te fëmijët — i njohur pak, shumë i trajtueshëm, dhe tani me terapi specifike pediatrike që synojnë CGRP, të cilat hyjnë në praktikë nga viti 2024 e tutje.
Learn more Dhimbja e kokësHipertensioni intrakranial idiopatik (pediatrik)
Presion intrakranial i ngritur me shkak të panjohur — një gjendje që kërcënon shikimin por e trajtueshme, e parë më shpesh te vajzat adoleshente me shtim të shpejtë në peshë, që kërkon zbulim urgjent të papiloedemës.
Learn more Sindromat neurogjenetikeNeurofibromatoza tip 1 (NF1)
Sindroma më e shpeshtë neurogjenetike e fëmijërisë — makula café-au-lait, neurofibroma, dallime në të nxënit, glioma të rrugës optike dhe një shans 30–50% për neurofibroma pleksiforme që tani synohen me frenues MEK.
Learn more Sindromat neurogjenetikeSindroma e delecionit 22q11.2 (DiGeorge / sindroma velokardiofaciale)
Sindroma më e shpeshtë e mikrodelecionit kromozomik — sëmundje e lindur e zemrës, mungesë imune, hipokalcemi, vështirësi në të nxënit dhe një rrezik i lartë gjatë jetës për sëmundje psikiatrike, me skrining për psikozën nga adoleshenca.
Learn more NeuromuskulareAtrofia muskulare spinale (SMA)
Një sëmundje gjenetike e neuronit motor ku tri terapi që modifikojnë sëmundjen — nusinersen, onasemnogene abeparvovec dhe risdiplam — e kanë shndërruar një gjendje më parë vdekjeprurëse në një gjendje të trajtueshme kur fillohet para simptomave.
Learn more NeuromuskulareDistrofia muskulare Duchenne (DMD)
Distrofia muskulare e rëndë më e shpeshtë e fëmijërisë — e shkaktuar nga humbja e distrofinës — tani në një epokë transformuese me kortikosteroide, antisens për kapërcimin e ekzoneve, dhe terapi gjenike të gjeneratës së parë AAV me mikro-distrofinë (delandistrogene moxeparvovec, e miratuar nga FDA në 2023).
Learn more NeuromuskulareAtaksia e Friedreich-ut
Ataksia e trashëguar më e shpeshtë e fëmijërisë dhe adoleshencës — e shkaktuar nga një zgjerim trinukleotidik GAA në FXN — tani me barin e parë që modifikon ecurinë e sëmundjes, omaveloxolone (Skyclarys), të miratuar në vitin 2023.
Learn more NeuroinflamatoreEncefaliti anti-receptor NMDA
Encefaliti autoimun i ndërmjetësuar nga antitrupat më i shpeshtë te fëmijët — që shpesh paraqitet me simptoma psikiatrike të papritura, pastaj çrregullime lëvizjeje, kriza dhe ulje të vetëdijes, me përfundime shumë të mira pas imunoterapisë së hershme.
Learn more NeuroinflamatoreSëmundja e lidhur me antitrupat ndaj glikoproteinës së oligodendrociteve të mielinës (MOGAD)
Një sëmundje demielinizuese e veçantë — e ndarë nga skleroza e shumëfishtë dhe nga NMOSD — e përcaktuar nga antitrupat IgG kundër MOG, me një spektër rikthyes-monofazik, përfundime shpesh të mira dhe kritere diagnostike ndërkombëtare të vitit 2023.
Learn more NeuroinflamatoreEncefalomieliti i përhapur akut (ADEM)
Një sëmundje demielinizuese multifokale monofazike, pas-infektive ose pas-imunizimit — encefalopati plus shenja multifokale të SNQ — zakonisht me shërim të plotë pas steroideve me dozë të lartë.
Learn more NeuroinflamatoreSkleroza e shumëfishtë pediatrike
Një sëmundje demielinizuese që prek afërsisht një në 30 pacientë me MS — zakonisht me fillim në adoleshencë, shpesh rikthyese-remituese që nga fillimi, ku trajtimi modern i hershëm me efikasitet të lartë jep përfundime të mira afatgjata.
Learn more EpilepsitëÇrregullim neurozhvillimor i lidhur me SYNGAP1
Një encefalopati zhvillimore dhe epileptike monogjenike — paaftësi intelektuale me një fenotip karakteristik epilepsie dhe autizmi, dhe një nga sinaptopatitë gjenetike më aktive të studiuara.
Learn more EpilepsitëÇrregullimet e lidhura me SCN8A
Një spektër epilepsish të lidhura me SCN8A — nga encefalopatia e rëndë zhvillimore dhe epileptike e foshnjërisë së hershme deri te epilepsitë familjare më të lehta — me terapinë me bllokues të kanalit të natriumit si shtyllë e mjekësisë së saktë.
Learn more Çrregullimet e lëvizjesHemiplegjia alternante e fëmijërisë (AHC)
Një çrregullim i rrallë dhe i rëndë paroksizmal i fëmijërisë — episode hemiplegjie alternante, distonie, anomalish okulomotore dhe epilepsie, më shpesh i shkaktuar nga mutacionet në ATP1A3.
Learn more Sindromat gjenetikeSindroma Prader-Willi
Një çrregullim kompleks i imprinting-ut gjenomik të kromozomit 15q11-q13 — hipotoni neonatale dhe vështirësi në ushqyerje, pastaj hiperfagi, rrezik për obezitet, paaftësi intelektuale dhe tipare sjelljeje e endokrine.
Learn more Sindromat gjenetikeSindroma Down (Trizomia 21)
Një vështrim i ndërgjegjshëm nga neurologjia pediatrike mbi sindromën Down — përtej mbikëqyrjes kardiake dhe endokrine, truri ka historinë e vet: mbështetje zhvillimore, rrezik për epilepsi, gjumi, sjellja dhe trajektorja njohëse gjatë gjithë jetës.
Learn moreBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.