Sindroma Landau-Kleffner dhe statusi epileptik elektrik në gjumë (ESES / CSWS)

Çfarë është

Landau dhe Kleffner përshkruan për herë të parë, në vitin 1957, gjashtë fëmijë që zhvilluan një humbje të dukshme dhe ndryshe të pashpjegueshme të aftësisë për të kuptuar gjuhën e folur — krahas një EEG-je që ishte plot me maja temporale dypalëshe që intensifikoheshin në gjumë. Dekada më vonë e njohim LKS si skajin më specifik për gjuhën të një spektri më të gjerë (tani të grupuar nën termin ombrellë 'encefalopati epileptike me aktivizim të majë-valës në gjumë' (EE-SWAS) në punimin e sindromave ILAE 2022).

Fija e përbashkët është se aktiviteti intensiv epileptiform interiktal gjatë gjumit — në një nivel që nuk ndodh natyrshëm te fëmijët e shëndetshëm — nxit një humbje të matshme, progresive të funksionit njohës. Kur aktiviteti përqendrohet mbi zonat perisilviane të gjuhës, humbja është kryesisht në kuptimin e gjuhës (LKS). Kur është më difuze, humbja është globale (EE-SWAS / CSWS).

Si paraqitet

Familjet dhe mësuesit zakonisht vërejnë një nga tre modelet:

• Një fëmijë midis 3 dhe 8 vjeç që po zhvillohej normalisht fillon të duket i pavetëdijshëm për të folurin — nuk përgjigjet kur i thërrasin emrin, televizori nuk ia tërheq më vëmendjen vetëm me tingull, 'nuk dëgjon' dhe madje mund të vlerësohet për humbje dëgjimi
• Një fëmijë, performanca shkollore, vëmendja dhe sjellja e të cilit përkeqësohen ndjeshëm gjatë javësh ose muajsh, me tërbime të reja, regresion të aftësive sociale dhe ndonjëherë humbje të aftësive motorike (EE-SWAS / CSWS)
• Konvulsionet — motorike fokale (shpesh hemifaciale natën), mungesa atipike ose konvulsione atonike — ndonjëherë nxisin EEG-në që zbulon diagnozën. Konvulsionet mund të mungojnë gjithashtu plotësisht në LKS klasike

Diagnoza

Diagnoza kombinon historinë e regresionit, vlerësimin formal të gjuhës dhe njohjes dhe — më e rëndësishmja — një EEG të gjumit gjatë gjithë natës që tregon aktivizim të majë-dhe-valës në gjumin jo-REM që tejkalon 50% të regjistrimit (disa seri përdorin 85%). Një EEG e shkurtër gjatë ditës mund të jetë normale ose vetëm pak e çrregullt; një regjistrim natën ose gjumi i zgjatur është thelbësor.

MRI-ja e trurit zakonisht është normale, por nevojitet për të përjashtuar një shkak strukturor (displazi kortikale, polimikrogjiri — veçanërisht perisilviane — infarkte të vegjël, tumore).

Testimi gjenetik identifikon një shkak të mundshëm në 10–20% të rasteve, më shpesh GRIN2A (i lidhur me spektrin LKS / epilepsi-afazi).

Trajtimi

Trajtimi është sfidues sepse qëllimi nuk është thjesht ndalimi i konvulsioneve klinike, por shtypja e EEG-së në gjumë mjaftueshëm gjatë sa funksionet njohëse të rikuperohen. Ka një konsensus të gjerë ekspertësh se trajtimi agresiv i udhëhequr nga EEG ka rëndësi, por sekuenca dhe kohëzgjatja optimale po rafinohen ende.

• Kortikosteroide me dozë të lartë ose ACTH — trajtimi i linjës së parë më vazhdimisht efektiv; shumë regjime përdorin prednizolon 1–2 mg/kg/ditë për 4–8 javë, pastaj zvogëlohet gradualisht gjatë muajve, me monitorim EEG
• Benzodiazepina, veçanërisht diazepam ose klobazam oral me dozë të lartë — alternativë ose shtesë, shpesh si një puls gjatë 3–4 javësh
• Sultiam — i përdorur gjerësisht në Evropën kontinentale me prova të mira, veçanërisht në spektrin GRIN2A
• Valproati dhe levetiracetami — të përdorur si mbulesë bazë antikonvulsive
• Shmang karbamazepinën, okskarbazepinën dhe fenitoinën aty ku është e mundur — ato mund të përkeqësojnë EEG-në dhe regresionin
• IVIG — prova nga seri të vogla, ndonjëherë e përdorur kur steroidet dështojnë ose janë të kundërindikuara
• Dieta ketogjenike — provohet gjithnjë e më shumë kur ilaçet dështojnë
• Kirurgjia (transeksioni i shumëfishtë subpial, hemisferotomia për raste me lezion njëanësor) — rezervohet për pacientë refraktarë me shkak strukturor

Prognoza

EEG-ja dhe konvulsionet zakonisht qetësohen deri në mes ose në fund të adoleshencës praktikisht te të gjithë fëmijët. Rikuperimi njohës është më i ndryshueshëm: me trajtim të hershëm agresiv që vë nën kontroll EEG-në e gjumit brenda vitit të parë, shumë fëmijë rikuperojnë pjesën më të madhe të gjuhës dhe funksionit njohës të humbur. Me vonesa më të gjata, defiçite të mbetura — veçanërisht në gjuhën receptive, kujtesën e punës dhe vëmendjen — shpesh vazhdojnë në jetën e të rriturit. Prandaj theksi vihet te njohja e hershme dhe trajtimi proaktiv.

Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike

Familjet shpesh mbërrijnë në klinikë të shqetësuara për një fëmijë, raporti shkollor i të cilit ka rënë në mënyrë të menjëhershme gjatë një tremujori të vetëm, dhe që ka pasur një EEG 'normale' zgjuar. Një vlerësim me prani fizike mund të shpjegojë vlerën e një EEG-je natën, ta vendosë pamjen në spektrin EE-SWAS / LKS dhe të bashkojë provat aktuale për regjimet me steroide, sultiam dhe benzodiazepina të përdorura në qendra të ndryshme — të gjitha për t'ju ndihmuar të përgatisni pyetjet e duhura për ekipin tuaj trajtues të epilepsisë.

Kjo faqe është vetëm për informim — nuk është diagnozë, trajtim ose recetë — dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekëve që trajtojnë fëmijën tuaj.