Hemiplegjia alternante e fëmijërisë (AHC)

Çfarë është AHC

Hemiplegjia alternante e fëmijërisë përkufizohet nga një grup i veçantë episodesh paroksizmale që fillojnë para moshës 18 muajshe: sulme hemiplegjike që prekin secilën anë të trupit dhe mund të zhvendosen në mes të sulmit, sulme plegjie dyanëshe, sulme distonike (shpesh të dhimbshme), lëvizje të çrregullta të syve (nistagmus, strabizëm, apraksi okulomotore), çrregullime autonome (ndryshime në ngjyrën e lëkurës, parregullsi në frymëmarrje, çrregullim i temperaturës) dhe dëmtim zhvillimor. Një tregues qendror diagnostik është se episodet karakteristikisht zgjidhen me gjumin dhe pastaj ndonjëherë rishfaqen pas zgjimit.

Rreth 75% e rasteve shkaktohen nga mutacione heterozigote de novo në ATP1A3. Gjene të tjera (DNM1L, RHOBTB2, ATP1A2, CACNA1A, SLC1A3) përbëjnë një pakicë të shfaqjeve klinikisht të ngjashme. Spektri i ATP1A3 përfshin gjithashtu distoni-parkinsonizmin me fillim të shpejtë dhe sindromën CAPOS.

Si vendoset diagnoza

Diagnoza është klinike, e mbështetur nga kriteret e Aicardit dhe e konfirmuar gjenetikisht. ATP1A3 përfshihet në panelet moderne të gjeneve për çrregullimet e lëvizjes dhe epilepsinë dhe identifikohet me besueshmëri nga sekuencimi i tërë eksomit dhe i tërë gjenomit. MR-ja e trurit është zakonisht normale në AHC klasike; EEG-ja seriale mund të kapë modelin iktal të një episodi dhe të identifikojë çdo epilepsi shoqëruese.

Diagnoza diferenciale përfshin sëmundjen mitokondriale, mungesën e transportuesit të glukozës tip 1 (GLUT1), migrenën hemiplegjike, statusin epileptik fokal dhe diskinezitë paroksizmale. Shumë prej tyre janë të trajtueshme, prandaj hetimi duhet të jetë i plotë.

Menaxhimi i nxitësve dhe kujdesi në sulmet akute

Shmangia e nxitësve është themeli i kujdesit praktik. Nxitësit e zakonshëm përfshijnë larjen, ndryshimin e temperaturës, disa ushqime, ndriçimin fluoreshent, stresin emocional, infeksionin dhe aktivitetin fizik. Familjet mësohen të njohin dhe të minimizojnë nxitësit individualë. Sulmet akute menaxhohen duke hequr nxitësin, duke ofruar një mjedis të qetë, të errët e të heshtur dhe — ku është e përshtatshme — duke inkurajuar gjumin, i cili karakteristikisht i ndërpret sulmet.

Trajtimi sot

Flunarizina, një bllokues i kanalit të kalciumit, është medikamenti më i përdorur dhe redukton frekuencën dhe ashpërsinë e episodeve te një pjesë e madhe e fëmijëve, megjithëse aksesi ndryshon sipas vendit. Agjentë të tjerë (topiramati, acetazolamidi, memantina, aripiprazoli dhe të tjerë) janë përdorur si terapi shtesë te fëmijë të përzgjedhur. Për fenotipin e epilepsisë, medikamentet kundër krizave zgjidhen sipas tipit të krizës; bllokuesit e kanalit të natriumit mund të jenë të dobishëm te disa fëmijë dhe të provokojnë episode te të tjerë, prandaj rregullimet kërkojnë monitorim të ngushtë.

Kujdesi multidisiplinar — fizioterapia, terapia okupacionale, mbështetja për komunikimin, vlerësimi i gëlltitjes, sjellja dhe arsimi — është pjesë e planit afatgjatë.

Linja e mjekësisë së saktë

Kërkimi për terapi që synojnë ATP1A3 është aktiv: qasjet me terapi gjenetike, strategjitë me oligonukleotide antisense dhe molekulat e vogla që veprojnë mbi funksionin e Na⁺/K⁺-ATPazës janë në faza paraklinike ose klinike të hershme. Organizatat e pacientëve (AHC Foundation, AHCF, Patient Voice) mbajnë regjistra dhe e ndjekin nga afër linjën e zhvillimit.

Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike

AHC është aq e rrallë sa edhe mjekët me përvojë mund të kenë parë vetëm pak fëmijë. Një vlerësim me prani fizike mund të bashkojë literaturën aktuale, të vendosë opsionet e medikamenteve dhe strategjinë e menaxhimit të nxitësve, të përmbledhë me ndershmëri linjën e mjekësisë së saktë dhe të përgatisë pyetje të fokusuara për ekipin tuaj trajtues.

Është edukativ — jo diagnozë, trajtim ose recetë — dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekëve të vetë fëmijës suaj.