Kompleksi i sklerozës tuberoze (TSC)

Çfarë është TSC

TSC shfaqet kur humbet një kopje funksionale e TSC1 ose TSC2, duke hequr një frenë mbi rrugën e rritjes mTOR. Rezultati janë rritje beninje (hamartoma) në organe të shumta dhe një gamë efektesh që ndryshojnë gjerësisht nga individi në individ — madje edhe brenda të njëjtës familje. Në fëmijëri, tiparet neurologjike zakonisht janë më të rëndësishmet: epilepsia, vështirësitë zhvillimore dhe sjellore, dhe lezionet e trurit (tuberat kortikalë dhe nyjet subependimale/SEGA).

Epilepsia dhe TAND

Epilepsia prek shumicën e fëmijëve me TSC dhe shpesh fillon si spazma infantile (sindroma West). Përtej krizave, çrregullimet neuropsikiatrike të lidhura me TSC (TAND) — përfshirë autizmin, aftësitë e kufizuara intelektuale, ADHD, ankthin dhe sfidat sjellore — janë shumë të zakonshme dhe përfitojnë kur kontrollohen dhe trajtohen në mënyrë aktive, jo vetëm krizat.

Trajtimi: parandalimi, precizioni dhe CBD

Tri përparime e kanë riformuar kujdesin për epilepsinë e TSC-së. Trajtimi parandalues: tek foshnjat me TSC, fillimi i vigabatrinës para se krizat të konsolidohen (i udhëhequr nga monitorimi me EEG) mund të vonojë fillimin e krizave dhe të ulë ashpërsinë e tyre si dhe rrezikun e encefalopatisë epileptike. Terapia e precizionit: meqenëse problemi rrënjësor është mbiaktiviteti i mTOR-it, frenuesi i mTOR-it everolimus e synon mekanizmin drejtpërdrejt dhe është i vendosur për krizat refraktare të lidhura me TSC (po ashtu për SEGA-të dhe angiomiolipomat e veshkave). Dhe kanabidioli i shkallës farmaceutike është i miratuar si shtesë për krizat e lidhura me TSC.

Vigabatrina është gjithashtu ilaçi i zgjedhjes së parë për spazmat infantile në TSC. Fëmijët e përzgjedhur me një fokus të qartë të krizave mund të përfitojnë nga kirurgjia e epilepsisë.

Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike

TSC prek shumë organe dhe sjell pyetje rreth krizave, zhvillimit, sjelljes, lezioneve të trurit dhe mbikëqyrjes së organeve të tjera. Një vlerësim me prani fizike mund të shpjegojë gjetjet dhe se si trajtimet parandaluese, të synuara (frenuesi i mTOR-it) dhe të tjerat plotësojnë njëra-tjetrën, duke ju ndihmuar të përgatitni pyetje për ekipin tuaj mjekësor. Është edukativ dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekut tuaj.