Sindroma Sturge-Weber

Çfarë është

Sindroma Sturge-Weber lind nga një mutacion somatik aktivizues në GNAQ (nënnjësia alfa e një G-proteine) që ndodh në një klon qelizash herët në embriogjenezë. Qelizat që mbartin mutacionin formojnë enë të çrregullta kapilare-venoze në lëkurë (njolla e lindjes 'port-verë'), në leptomeningat e trurit (angiomatoza leptomeningeale) dhe në sy (angioma koroidale, me glaukomë sekondare).

Meqenëse mutacioni ndodh vetëm në disa qeliza, shpërndarja është mozaike. Kjo shpjegon edhe modelin segmental të përfshirjes së lëkurës dhe trurit (pothuajse gjithmonë njëanësore) edhe faktin se i njëjti mutacion GNAQ, kur kufizohet vetëm në lëkurë, shkakton njollosje të izoluar 'port-verë' pa përfshirje të trurit.

Si paraqitet

Shumica e fëmijëve njihen që në lindje nga njolla 'port-verë' në fytyrë. Rreziku i përfshirjes së trurit (dhe syrit) përcaktohet më shumë nga shpërndarja e njollës së lindjes sesa nga madhësia e saj — njollat vetëm-V1 (balli dhe qepalla e sipërme) mbartin një rrezik 35–50%; modelet dypalëshe, ose V1 + V2/V3, mbartin një rrezik më të lartë dhe justifikojnë një MRI të trurit në foshnjëri.

Konvulsionet zakonisht fillojnë midis 6 dhe 24 muajve, shpesh të nxitura nga një sëmundje febrile, dhe janë zakonisht konvulsione fokale motorike rezistente ndaj ilaçeve (me ose pa përgjithësim sekondar). Statusi epileptik, me episode të ngjashme me goditjen gjatë ngjarjeve të zgjatura, është një ndërlikim i njohur. Zhvillimi njohës dhe motorik mund të jetë normal deri te grupi i parë i konvulsioneve, pastaj stabilizohet ose regreson. Glaukoma mund të paraqitet që në lindje ose të zhvillohet më vonë; ndjekja e përjetshme oftalmologjike është thelbësore.

Diagnoza

MRI-ja e trurit me kontrast gadolini është gur themeli — duke treguar përmirësim leptomeningeal mbi hemisferën e prekur, shpesh me kalcifikim kortikal shoqërues (modeli 'tram-track' në CT), pleksus koroid të zmadhuar, kolaterale të venave të thella medulare dhe atrofi kortikale progresive me kohë. Imazheria e ponderuar nga ndjeshmëria (SWI) tregon veçanërisht mirë drenazhin venoz të çrregullt.

Konfirmimi gjenetik mund të bëhet duke sekuencuar lëkurën e prekur ose, më rrallë, indin e trurit — megjithëse kjo nevojitet rrallë klinikisht.

Trajtimi

Kujdesi modern për SWS ka tre shtylla — parandalimi vaskular, kontrolli i konvulsioneve dhe oftalmologjia / dermatologjia rikonstruktive:

• Aspirina me dozë të ulët (3–5 mg/kg/ditë) që nga foshnjëria te fëmijët me përfshirje të konfirmuar të trurit — provat vëzhguese dhe një provë pilote e rastësishme e vitit 2022 sugjerojnë më pak ngjarje të ngjashme me goditjen dhe më pak konvulsione, me rrezik minimal gjakderdhjeje në këtë diapazon dozimi. Fillon në diagnozë, vazhdohet gjithë jetën
• Barna antikonvulsive — fenitoina dhe karbamazepina janë përdorur tradicionalisht sepse shumica e konvulsioneve janë me fillim fokal. Levetiracetami dhe okskarbazepina përdoren gjerësisht; shumë qendra përdorin gjithashtu klobazamin si shtesë. Vigabatrina dhe valproati janë opsione
• Hemisferotomia / hemisferektomia — trajtimi më efektiv për SWS rezistente rëndë ndaj ilaçeve të kufizuar në një hemisferë. Kryhet në qendra të zgjedhura në vitin e dytë të jetës ose më vonë, me liri nga konvulsionet në 75–85%, shpesh duke lejuar rikuperim njohës dhe humbje zhvillimore të reduktuar krahasuar me konvulsionet e zgjatura
• Sirolimusi dhe frenuesit e tjerë mTOR — nën hetim duke pasur parasysh efektet e sinjalizimit në rrjedhën e poshtme të mutacionit GNAQ; disa të dhëna me etiketë të hapur, ende pa indikacion të licencuar
• Oftalmologjia — menaxhim i hershëm dhe i përjetshëm i glaukomës, me ilaçe topike, lazer ose kirurgji sipas nevojës
• Dermatologjia — trajtim me lazer pulsed-dye i njollës 'port-verë' në fytyrë, që fillon në foshnjëri në shumë qendra, me trajtime të shumta gjatë gjithë fëmijërisë

Prognoza

Rezultatet ndryshojnë gjerësisht. Rreth një e katërta e fëmijëve me përfshirje të trurit kanë një rrjedhë relativisht të butë me konvulsione të rralla dhe njohje normale; të mbeturit kanë shkallë të ndryshme ndikimi motorik, të fushës pamore dhe njohës që lidhen me ngarkesën konvulsive në fëmijërinë e hershme dhe dëmtimin themelor vaskular. Diagnoza e hershme, aspirina me dozë të ulët dhe menaxhimi agresiv i konvulsioneve — përfshirë kirurgjinë në kohë kur indikohet — përmirësojnë në mënyrë domethënëse rezultatet afatgjata.

Si mund të ndihmojë një vlerësim me prani fizike

Familjet që lundrojnë me SWS shpesh përballen me vendime të vështira lidhur me kohën e MRI-së, kur të fillohet aspirina, rolin e hemisferotomisë dhe sa agresivë të jenë me trajtimin e epilepsisë. Një vlerësim me prani fizike mund të bashkojë literaturën më të fundit — veçanërisht të dhënat e provës me aspirinë të vitit 2022 dhe rezultatet aktuale kirurgjikale — dhe t'ju ndihmojë të përgatisni pyetje të fokusuara për ekipin tuaj trajtues.

Kjo faqe është vetëm për informim — nuk është diagnozë, trajtim ose recetë — dhe nuk e zëvendëson kujdesin e mjekëve që trajtojnë fëmijën tuaj.