Autizmi — perspektiva neurologjike

Qasja jonë ndaj autizmit

Autizmi nuk është një diagnozë e vetme biologjike — është një tablo klinike e përbërë nga disa fije të ndryshme, secila prej të cilave mund të ndryshojë gjerësisht midis fëmijëve. Para se të planifikojmë diçka, detyra ime e parë si neurolog pediatrik është të konfirmoj diagnozën. Pasi kjo të jetë zgjidhur, hartëzojmë pjesën tjetër të tablosë: si shfaqet autizmi te ky fëmijë i veçantë, çfarë e shoqëron, dhe çfarë mund ta nxisë atë në thellësi?

Unë shoh secilën fije veçmas, me mbështetjen e kolegëve të mi të klinikës — nivelin dhe ashpërsinë e vetë autizmit, aftësinë intelektuale, vëmendjen dhe hiperaktivitetin, modelet e sjelljes, përpunimin sensorial, gjumin, gjuhën, dhe çdo komorbiditet mjekësor. Shifrat ndryshojnë midis studimeve, por si udhërrëfyes i përafërt: rreth një e treta e fëmijëve në spektrin e autizmit kanë një paaftësi intelektuale shoqëruese; deri në një të tretën kanë epilepsi ose aktivitet epileptiform në EEG në një moment të caktuar; midis një të tretës dhe gjysmës plotësojnë kriteret për ADHD; dhe dallimet sensoriale janë pothuajse universale. Asnjë prej tyre nuk mund të supozohet — secila duhet matur, te ky fëmijë i veçantë, para se të mund të trajtohet.

Pasi të kemi një tablo të qartë të fëmijës, kërkojmë atë që e nxit. A ka një shkak gjenetik mbi të cilin mund të veprojmë? A ka një proces inflamator? A ka shkaqe të rralla që ia vlen të përjashtohen? A sugjeron historiku ekspozim ndaj metaleve të rënda ose infektiv? Në të njëjtën kohë, e mbaj diagnozën diferenciale të hapur. Fëmijët e referuar me një pyetje për autizmin ndonjëherë rezultojnë të kenë një çrregullim të gjuhës dhe të folurit, një tablo psikiatrike (mutizëm selektiv, ankth, traumë, ose vetëvlerësim të ulët) ose — rrallë — një çrregullim neurodegjenerativ që duhet njohur herët. Plani i trajtimit, rishikimi i përshtatshmërisë së terapisë, dhe struktura e ndjekjes rrjedhin të gjitha nga kjo tablo e integruar.

Si duket vlerësimi në person

Vizita e parë fillon me një historik të detajuar zhvillimor dhe mjekësor, me prindërit dhe — aty ku është e mundur — me ekipin e mëparshëm trajtues të fëmijës. Prej andej e përpunoj tablonë në katër kalime që mbivendosen.

Kalimi i parë konfirmon dhe rafinon diagnozën. Krahas ekzaminimit klinik aplikojmë masa të strukturuara vëzhgimi dhe vlerësimi — ADOS-2 dhe CARS për profilin e autizmit, Bayley-4 për fëmijët më të vegjël dhe WISC-R për aftësinë njohëse të moshës shkollore, dhe Vineland-3 për funksionin adaptiv. Këto nuk janë vetëm për dokumentacion: ato e mprehin bisedën rreth pikave të forta dhe vështirësive, dhe na japin një nivel bazë me të cilin mund të krahasojmë më vonë.

Kalimi i dytë karakterizon atë që e shoqëron autizmin — vëmendjen, hiperaktivitetin, sjelljen, profilin sensorial, gjumin, të ushqyerit dhe funksionin gastrointestinal, gjuhën dhe zhvillimin motorik. Secila fije hartëzohet veçmas, sepse secila ka nevojë për planin e vet.

Kalimi i tretë e mban diagnozën diferenciale të hapur. Ne përjashtojmë — ose përfshijmë krahas autizmit — çrregullimet e gjuhës dhe të folurit, tablot psikiatrike (mutizëm selektiv, ankth, traumë, vetëvlerësim të ulët), dhe, kur historiku e sugjeron, gjendjet neurodegjenerative.

Kalimi i katërt kërkon një etiologji. Në varësi të asaj që tregon historiku dhe ekzaminimi, e zgjerojmë vlerësimin: mikrogrupim kromozomik dhe sekuencim i tërë eksomit ose tërë gjenomit aty ku testimi gjenetik nuk është bërë ose ka qenë i paplotë; testim metabolik i synuar; EEG, me hartëzim të trurit nëse ka indikacione klinike ose në EEG; MRI të trurit dhe — aty ku është e dobishme — MRS; panele autoimune; skrining për metale të rënda kur historiku e bën të rëndësishëm; vlerësim i mikrobiomës së zorrëve në raste të përzgjedhura; dhe testim i dëgjimit dhe shikimit nëse këto nuk janë kontrolluar formalisht.

Aty ku tabloja ka nevojë për një palë sysh të tjera, sjell kolegët me të cilët punojmë rregullisht — psikiatrinë e fëmijëve dhe adoleshentëve, gastroenterologjinë pediatrike, metabolizmin, gjenetikën klinike dhe të tjerë sipas nevojës së rastit — për konsulta të shpejta dhe të fokusuara. Gjetjet e tyre kthehen te unë, dhe plani mbetet i vetëm dhe i integruar, jo i ndarë nëpër klinika të veçanta.

Ndërsa po ndodh e gjithë kjo, ne rishikojmë gjithashtu terapinë që fëmija juaj tashmë po merr — Floortime, ABA, integrimin sensorial, arsimin special, terapinë e të folurit dhe gjuhës — dhe pyesim ndershmërisht: a është e duhura intensiteti, a është modeli i duhur për këtë fëmijë, dhe a po funksionon në fakt?

Terapitë — çfarë funksionon, çfarë jo, çfarë po evoluon

Parimi im është i thjeshtë: kur ka një shkak themelor që mund ta trajtojmë drejtpërdrejt, ai vjen i pari. Një nxitës gjenetik, metabolik ose autoimun — kur gjendet një — hap derën për trajtim të precizionit, dhe ai hap i vetëm shpesh tejkalon çdo gjë që shtojmë mbi kujdesin gjenerik mbështetës.

Kur nuk ka një shkak specifik për të trajtuar, sigurohemi që terapitë e bazuara në dëshmi të sjelljes dhe zhvillimit të jenë në vend me intensitetin e duhur — Floortime, ABA, integrim sensorial, arsim special të strukturuar, dhe terapi e të folurit dhe gjuhës. Ne e ndryshojmë modelin ose intensitetin aty ku nuk i përshtatet fëmijës, dhe e masim progresin duke përdorur të njëjtat mjete që përdorëm në nivelin bazë, që të dimë nëse ajo që po bëjmë po funksionon në fakt.

Mbi këtë, shtojmë masa mbështetëse aty ku ka një arsye të qartë për to: vitamina dhe suplemente të synuara kur një gjetje klinike ose laboratorike i justifikon ato; menaxhim të kujdesshëm mjekësor të gjumit, vëmendjes, disponimit dhe sjelljes; dhe, për fëmijë të përzgjedhur, qasje alternative mbështetëse dhe neuromodulim joinvaziv. Asnjë prej tyre nuk është magji. Ne shpjegojmë çfarë tregon dhe çfarë nuk tregon literatura për secilën mundësi, dhe e masim përgjigjen objektivisht dhe jo sipas përshtypjes.

Dua të jem veçanërisht i ndershëm për terapitë me qeliza — ekzozomet dhe qelizat staminale. Familjet pyesin për këto më shpesh se për çdo temë tjetër. Qëndrimi ynë i përgjithshëm është se ne nuk e përdorim rutinisht terapinë me qeliza staminale për autizmin, sepse baza e dëshmive nuk e mbështet ende atë për vetë gjendjen. Te fëmijë të përzgjedhur me indikacione specifike, ku tabloja klinike dhe literatura së bashku sugjerojnë një përfitim të mundshëm, ne do ta diskutojmë atë rast pas rasti, do të ndajmë përvojën tonë dhe literaturën aktuale ndershmërisht, dhe do të vazhdojmë vetëm me pëlqim të plotë të informuar dhe me autorizimin e Ministrisë së Shëndetësisë e Republikës së Turqisë që kërkohet ligjërisht për çdo trajtim të tillë.

Ndjekja ka po aq rëndësi sa plani i parë. Pasi diagnoza dhe trajtimi të jenë në vend, ne mbetemi të përfshirë — rishikim i efekteve anësore dhe efikasitetit të çdo bari, suplementi ose terapie; rivlerësim i strukturuar në çdo vizitë kontrolli (në person dhe nëpërmjet portalit familjar) duke përdorur të njëjtat mjete matëse që progresi të jetë objektiv; dhe qasje e vazhdueshme për shqetësime urgjente. Autizmi është një hark i gjatë, dhe plani duhet të evoluojë me fëmijën.