Туберозна склероза (TSC)

Какво е TSC

TSC възниква, когато едно работещо копие на TSC1 или TSC2 се загуби, отнемайки спирачка от растежния път mTOR. Резултатът са доброкачествени образувания (хамартоми) в множество органи и набор от ефекти, които варират широко между отделните хора — дори в рамките на едно и също семейство. В детска възраст неврологичните прояви обикновено са най-важни: епилепсия, затруднения в развитието и поведението и мозъчни лезии (кортикални тубери и субепендимни нодули/SEGA).

Епилепсия и TAND

Епилепсията засяга повечето деца с TSC и често започва като инфантилни спазми (синдром на West). Освен гърчовете, TSC-свързаните невропсихиатрични разстройства (TAND) — включително аутизъм, интелектуално затруднение, ADHD, тревожност и поведенчески предизвикателства — са много чести и имат полза от активно скриниране и адресиране, а не само на гърчовете.

Лечение: превенция, прецизност и CBD

Три напредъка преоформиха грижата за епилепсията при TSC. Превантивно лечение: при кърмачета с TSC започването на вигабатрин преди гърчовете да се установят (под ръководството на EEG мониторинг) може да забави началото на гърчовете и да намали тежестта и риска от епилептична енцефалопатия. Прецизна терапия: тъй като основният проблем е свръхактивността на mTOR, mTOR инхибиторът еверолимус въздейства директно върху механизма и е утвърден при TSC-свързани рефрактерни гърчове (както и SEGA и бъбречни ангиомиолипоми). А фармацевтичен каннабидиол е одобрен като допълнително лечение при TSC-свързани гърчове.

Вигабатринът е и медикамент на първи избор при инфантилни спазми при TSC. Избрани деца с ясно гърчово огнище могат да имат полза от епилепсивна хирургия.

Как може да помогне прегледът на място

TSC засяга много органи и поражда въпроси за гърчове, развитие, поведение, мозъчни лезии и проследяване на други органи. Прегледът на място може да обясни находките и как превантивните, целенасочените (mTOR инхибитор) и другите лечения се съчетават, помагайки ви да подготвите въпроси към лекуващия екип. Той е с образователна цел и не замества грижата на вашия лекар.