West sendromu (infantil spazmlar)

West sendromu nedir

West sendromu klasik olarak üç özelliğin birlikte bulunmasıyla tanımlanır: infantil (epileptik) spazmlar, EEG'de hipsaritmi ve gelişimin yavaşlaması, durması ya da kaybı. Güncel epilepsi sınıflandırmasında, tam ve klasik hipsaritmiyi göstermeyen spazmlı çocukları da kapsayan, daha geniş bir kategori olan infantil epileptik spazm sendromu (IESS) içinde yer alır.

Spazmların kendisi kısadır — vücut, boyun ve uzuvların ani bir kasılması ya da çakı gibi katlanma (bükülme) ya da gerilmesi şeklindedir, genellikle kümeler hâlinde ve çoğu zaman uyandıktan kısa süre sonra ortaya çıkar. Her bir spazm çok kısa olduğundan, sıklıkla kolik, reflü ya da normal bir irkilme ile karıştırılır ve bu durum tanıyı geciktirebilir.

Nedenler

West sendromu pek çok farklı nedenden kaynaklanabilir; bunlar genel olarak yapısal, genetik, metabolik ya da — artık daha seyrek olarak — bilinmeyen şeklinde gruplandırılır. Nedenin belirlenmesi önemlidir; çünkü tedavi seçimine, prognoza ve danışmanlığa yön verir.

• Yapısal — odaksal kortikal displazi ve diğer beyin malformasyonları, tüberoz skleroz kompleksi ve hipoksik–iskemik hasar ya da inme gibi perinatal hasar
• Genetik — büyüyen bir tek-gen nedenleri listesi (örneğin CDKL5, ARX, STXBP1) ve Down sendromu dâhil kromozomal durumlar
• Metabolik — pridoksin (B6 vitamini) denemesinin çoğu zaman yapılmasının nedeni olan, pridoksin bağımlı epilepsi gibi tedavi edilebilir durumlar dâhil
• Tüberoz skleroz kompleksi özellikle anılmayı hak eder; çünkü hem sık olarak spazmlara neden olur hem de ilk tercih edilen tedaviyi değiştirir

Nasıl tanılanır

Tanı aciliyet taşır ve EEG'ye dayanır. Spazmları belgelemek ve hipsaritmiyi — düzensiz, çok yüksek genlikli, çok odaklı dikenlerin bulunduğu bir patern — aramak için bir video-EEG (ideal olarak uyku ve uyanıklığı yakalayan) kullanılır. Beyin MR'si yapısal bir neden arar.

Belirgin bir neden bulunamadığında, inceleme tipik olarak genetik testi (giderek artan biçimde tüm-ekzom dizilemesi önerilir) ve metabolik çalışmaları ile pridoksin bağımlı epilepsiyi dışlamak için bir pridoksin denemesini kapsar.

Güncel tedavi

West sendromu bir acil olarak tedavi edilir; çünkü spazmların hızla durdurulması daha iyi gelişimle ilişkilidir. Amaç yalnızca daha az spazm değil; spazmların tümüyle kesilmesi ve EEG'de hipsaritminin temizlenmesidir.

Birinci basamak tedavi hormonal tedavidir — adrenokortikotropik hormon (ACTH) ya da yüksek dozda ağızdan prednizolon — ya da vigabatrindir. Neden tüberoz skleroz kompleksi olduğunda vigabatrin ilk tercihtir. Büyük çalışmalar (ICISS denemesi), hormonal tedaviyi vigabatrinle birleştirmenin spazmları tek başına hormonal tedaviye göre daha hızlı ve daha sık durdurduğunu, ancak biraz daha fazla yan etki pahasına olduğunu göstermiştir. Ketojenik diyet ve diğer nöbet önleyici ilaçlar, birinci basamak seçenekler başarısız olduğunda kullanılır. Tedavi izlem gerektirir: vigabatrin çevresel görmeyi (retina) etkileyebilir ve hormonal tedaviler yüksek tansiyon, huzursuzluk ve enfeksiyon gibi riskler taşır.

Prognoz

Gidişat geniş ölçüde değişir ve her şeyden önce altta yatan nedene bağlıdır. Spazmlarının belirlenebilir bir nedeni olmayan ve önceden normal gelişen çocuklar, önemli bir yapısal ya da genetik nedeni olanlara göre daha iyi seyretme eğilimindedir.

Uzun vadeli çalışmalar genelinde, çocukların kabaca üçte biri kalıcı nöbetsizlik elde eder ve yaklaşık dörtte biri olumlu bir bilişsel sonuca ulaşır; ancak birçoğunda nörogelişimsel güçlükler kalır. Otizm görece sık görülür, epilepsi Lennox–Gastaut sendromu gibi başka bir sendroma dönüşebilir ve erken ölüm oranı genel topluma göre daha yüksektir. Hızlı tedavi ve kısa bir gecikme süresi değiştirilebilir az sayıdaki etmen arasında olduğundan, erken tanınma gerçekten önemlidir.

Yüz yüze değerlendirme nasıl yardımcı olabilir

West sendromu hızlı seyreder ve acil, yüksek riskli sorular getirir — EEG ve MR'nin ne gösterdiği, nedenin (genetik ve metabolik test dâhil) tam olarak araştırılıp araştırılmadığı, seçilen tedavinin en iyi kanıtla örtüşüp örtüşmediği ve bulguların gelecek için ne anlama geldiği. Yüz yüze bir değerlendirme; bu raporları yalın bir dille açıklayabilir, mevcut planı yerleşik rehberlerle karşılaştırabilir ve tedavi ekibinize odaklı sorular hazırlamanıza yardımcı olabilir.

Bu sayfa yalnızca bilgilendirme amaçlıdır — teşhis, tedavi veya reçete değildir — ve çocuğunuzun kendi klinisyenlerinin bakımının yerini almaz.