Serebral palsi

Serebral palsiye yaklaşımımız

Serebral palsi tek bir hastalık değildir — heterojen bir klinik tablodur. Bir çocuk nöroloğu olarak ilk işim onu tam olarak sınıflandırmaktır: motor patern (spastik tek veya çift taraflı, diskinetik, ataksik veya karışık), şiddet ve işlev. Ortak uluslararası ölçekleri kullanırız — kaba motor işlev için GMFCS, el becerisi için MACS, iletişim için CFCS, yeme-içme için EDACS ve yararlı olduğunda FMS — çünkü bunlar aile, okul, fizyoterapist, ortopedi cerrahı ve isteyebileceğiniz herhangi bir ikinci görüş arasındaki ortak dildir.

Ama bir SP etiketi taşımak, nedenini sormayı bırakmamız anlamına gelmez. Son on yılda, SP etiketi taşıyan ve genetik, metabolik veya başka bir altta yatan nedeni olduğu ortaya çıkan çocukların oranı belirgin biçimde arttı — modern genomik tetkikin sunulduğu serilerde bazı tahminlere göre yüzde 10 ile 30 arası. Bu önemlidir, çünkü o çocukların bazılarında hedefe yönelik tedavileri olan durumlar vardır ve neredeyse hepsinde ailenin bilmeyi hak ettiği prognostik ve yineleme riski bilgisi vardır. Yaklaşımımız MR'ı, perinatal öyküyü ve klinik paterni taze gözlerle yeniden incelemek ve resim temiz bir perinatal hasara uymadığında tetkiki genişletmektir.

Tanı ve işlev haritalandıktan sonra SP'ye eşlik edene bakarız — epilepsi, uyku, beslenme ve gastrointestinal sorunlar, salya akması, ağrı, görme ve işitme, biliş, iletişim, duygudurum ve davranış. Bu ipuçlarının her biri kendi ilgisini gerektirir ve her biri diğerleriyle etkileşir. Terapi planı, ortopedik gözetim, çapraz uzmanlık sevkleri ve rejeneratif seçeneklerin herhangi bir değerlendirmesi, hepsi bu bütünleşik resmin üzerine oturur; ayrı kliniklere bölünmek yerine tek bir çocuk nöroloğu altında koordine edilir.

Yüz yüze değerlendirme neye benzer

İlk ziyaret, ebeveynlerle ve mümkünse önceki tedavi ekibiyle birlikte ayrıntılı bir perinatal, gelişimsel ve tıbbi öyküyle başlar. Oradan resmi beş örtüşen geçişte ele alırım.

İlk geçiş tanıyı doğrular ve sınıflandırır. Tonus modifiye Ashworth ve Tardieu ölçekleriyle değerlendirilir; motor patern dikkatle tanımlanır (spastik tek veya çift taraflı, diskinetik — distonik veya koreoatetoid — ataksik veya karışık); ve işlev GMFCS, MACS, CFCS ve EDACS ile derecelendirilir. Bunlar yalnızca etiket değildir — bundan sonra yapacağımız her şeyi ölçeceğimiz başlangıçtır.

İkinci geçiş etyolojiyi yeniden inceler. Tüm önceki beyin MR'ını yapılandırılmış patern yorumuyla gözden geçiririz (periventriküler ak madde hasarı, kortikal/subkortikal hasar, bazal ganglion ve talamik hasar, fokal vasküler lezyon, beyin malformasyonu veya normal görüntüleme) ve perinatal öyküyle birlikte okuruz. Resim temiz bir perinatal hasara uymadığında — veya MR normalse, aile öyküsü düşündürücüyse ya da atipik özellikler varsa — tetkiki genişletiriz: kromozomal mikroarray, gen paneli veya tüm-ekzom/tüm-genom dizileme ve hedefe yönelik metabolik test. SP etiketi taşıyan çocukların anlamlı bir kısmında, genomda planı değiştiren gizli bir tanı vardır.

Üçüncü geçiş SP'ye eşlik edeni karakterize eder. Endikasyon varsa epilepsi ve EEG; uyku; bir diyetisyen katkısıyla beslenme, yutma ve gastrointestinal işlev; salya akması; ağrı; görme ve işitme; biliş ve iletişim; duygudurum ve davranış. Her ipucu ayrı haritalanır, çünkü her biri kendi planını gerektirir.

Dördüncü geçiş çocuğunuzun zaten aldığı terapiyi gözden geçirir. Fizyoterapi — kısıtlamayla indüklenen hareket terapisi, iki elli eğitim, ilgili olduğunda koşu bandı ve hipoterapi gibi modern hedefe yönelik ve göreve özgü yaklaşımlar dahil — ergoterapi, gerektiğinde destekleyici ve alternatif iletişimle konuşma ve dil terapisi, özel eğitim ve bir bütün olarak rehabilitasyon hedefleri. Her alanda olduğu gibi aynı dürüst soruları sorarız: yoğunluk doğru mu, bu çocuk için doğru model mi ve başlangıçta belirlediğimiz ölçütlere karşı gerçekten işe yarıyor mu?

Resim başka bir göz çifti gerektirdiğinde, düzenli çalıştığımız meslektaşları getiririm — çocuk ortopedisi (kalça gözetimi, yürüyüş analizi, tek seanslı çok düzeyli cerrahi, skolyoz), oftalmoloji, odyoloji, çocuk gastroenterolojisi ve diyetisyen, uyku tıbbı, çocuk ve ergen psikiyatrisi, klinik genetik ve metabolizma ve çocuk beyin cerrahisi (seçili çocuklarda selektif dorsal rizotomi veya intratekal baklofen pompası için). Konsültasyonlar hızlı ve odaklıdır, bulgular bana döner ve plan, ayrı kliniklere bölünmek yerine tek ve bütünleşik kalır.

Beşinci geçiş planın kendisidir — en yüksek getirili sonraki adımları adlandıran, ortopedik gözetimi ve herhangi bir çapraz uzmanlık eylemini bütünleştiren ve hangi rejeneratif seçeneklerin (varsa) bu çocuğa uyduğu konusunda açık olan, aile merkezli, yazılı bir plan.

Rejeneratif ve nöromodülasyon seçenekleri — duruşumuz

Rejeneratif tedaviler, ailelerin en sık umut, baskı ve çelişkili bilgiyle geldiği alandır. Buradaki ilkem her yerdeki ile aynıdır: önce hassas tıp. Genetik veya metabolik tetkikle tedavi edilebilir bir altta yatan neden saptanırsa, o önce gelir. Konvansiyonel, kanıta dayalı rehabilitasyon henüz optimize edilmediyse, önce onu optimize ederiz — çünkü literatür, iyi yapılan yoğun, hedefe yönelik rehabilitasyonun jenerik bakımın üzerine eklenen her şeyden daha iyi sonuç verdiği konusunda nettir. Ancak o zaman rejeneratif ve nöromodülasyon seçeneklerinin gerçek, çocuğa özgü bir yeri olup olmadığını sorarız.

Serebral palside kök hücre tedavileri birçok farklı kaynaktan beslenir — kordon kanı, kordon kökenli mezenkimal kök hücreler, yağ dokusu kökenli ve kemik iliği kökenli mezenkimal kök hücreler ve diğerleri — her biri kendi biyolojisi, kanıt profili ve endikasyon resmiyle. Kaynak seçimi nötr değildir; belirli bir çocuk için doğru ürün, klinik tabloya, yaşa, görüntüleme paternine ve uygun düzenleyici çerçeveler içinde mevcut olana bağlıdır. Her olguyu ayrı ayrı görüşür, kendi klinik deneyimimizi ve güncel literatürü dürüstçe paylaşır ve yalnızca tam bilgilendirilmiş onamla ve böyle bir tedavinin yasal olarak gerektirdiği T.C. Sağlık Bakanlığı izniyle ilerleriz.

Eksozom tedavileri — kök hücrelerden türetilen hücre dışı veziküller — rejeneratif nörolojinin en aktif çalışılan sınırlarından biridir. Farklı hücresel kaynaklar, içsel olarak farklı moleküler yükler taşıyan eksozomlar üretir ve bu, içeriği çocuğun klinik tablosuna göre uyarlama olasılığını açar. Pratikte eksozomların olumlu bir yan etki profili vardır, uygulanması nispeten kolaydır, hızlı bir klinik sinyal üretebilir ve bireyselleştirilmiş içerik seçimine izin verir. Dürüst karşı ağırlık şudur: serebral palsideki bilimsel etkinlikleri hâlâ araştırma aşamasındadır — eksozom tedavilerini yapılandırılmış bilimsel çalışmalar çerçevesinde, kanıtlanmış bir tedavi olarak değil, bilinen ile bilinmeyen konusunda çok açık bir dürüstlükle uygularız.

Fotobiyomodülasyon — transkraniyal ve intranazal — temel bilim gerekçesinin güçlü olduğu (mitokondriyal sitokrom-c-oksidaz artışı, nöroenflamasyon düzenlenmesi) ve özellikle seçili çocuklarda bilişsel ve motor işlev için küçük ama umut verici klinik sinyallerin ortaya çıktığı bir alandır. Muayenehanemizde fotobiyomodülasyonu, gerçekçi beklentiler ve nesnel yanıt ölçümüyle, seçili çocuklarda bütünleşik bir planın parçası olarak kullanırız.

Bu tekniklerin hiçbiri tek başına değildir. Vurguladığımız resim — ve en çok klinik fark yarattığına inandığımız şey — birleşik yaklaşımdır: hücre veya eksozom tedavisi, nöromodülasyon yöntemleriyle (fotobiyomodülasyon ve diğer uygun yöntemler) ve girişimin etrafındaki günler ile haftalarda yoğun, hedefe yönelik rehabilitasyonla birlikte. Beyin plastisitesinin biyolojisi bunları izole etmeyi değil birleştirmeyi savunur; kendi deneyimimizde, ayrı ve senkronize olmayan çabalar yerine tek bütünleşik bir paket olarak verildiğinde yanıt anlamlı biçimde daha iyidir.

Batı biyotıbbının ötesine de açık, kanıta dayalı bir gözle bakarız. Rus nörorehabilitasyon ekollerinden, Hint Ayurveda tıbbından ve Geleneksel Çin Tıbbından seçili unsurların, belirli durumlarda, konvansiyonel planın yanında düşünülmesini gerekçelendiren bir araştırma temeli vardır — motor iyileşmede belirli akupunktur teknikleri, tekrarlanabilir farmakolojiye sahip tanımlı bitkisel preparatlar, Kuzey Amerika ve Avrupa merkezleri dışında geliştirilen yapılandırılmış rehabilitasyon metodolojileri. Bunların hiçbirini yalnızca gelenek veya popülerlik nedeniyle benimsemeyiz; arkasında güvenilir kanıt olan unsurları planın geri kalanıyla birlikte dahil eder ve ailelere hangi ipuçlarının daha güçlü, hangilerinin gelişmekte olan veya daha zayıf kanıta dayandığı konusunda açık davranırız.

Ve gerektiğinde hayır deriz. Rejeneratif tedavinin doğru adım olmadığı çocuklar, aileler ve tablolar vardır — gerçekçi bir hedefi olmayan ağır yaygın beyin tutulumu, önce gelmesi gereken çözülmemiş bir ortopedik veya epilepsi sorunu ya da mevcut kanıtın destekleyemeyeceği beklentiler. Dürüst gerekçeyle "henüz değil" veya "bu çocuk için değil" demek de aynı bakımın parçasıdır.

Takip, ilk karar kadar önemlidir. Yanıtı başlangıçta kullandığımız aynı ölçeklerle — GMFCS, MACS, yürüyüş analizi, işlevsel ölçümler — yapılandırılmış aralıklarla ölçeriz. Bir şeyi izlenime göre işe yarıyor diye adlandırmayız; sayılar değiştiğinde ve ailenin yaşanmış deneyimi doğruladığında işe yarıyor deriz. Plan çocukla birlikte evrilir.