Диагностични инструменти
Правилното лечение започва с правилната диагноза
Най-важната стъпка преди лечението е да се изясни причината. Въз основа на прегледа планираме необходимите изследвания и обединяваме резултатите в една последователна диагноза. Изброените по-долу инструменти са с информативна цел; кои от тях са нужни се решава за всяко дете след прегледа.
EEG (електроенцефалография)
Записва електрическата активност на мозъка; основополагащ е за разграничаване на видовете пристъпи и епилептичните синдроми.
- Рутинно EEG
- EEG по време на сън
- Дългосрочно / видео-EEG мониториране (при необходимост)
Образна диагностика (MRI и други)
Магнитно-резонансна образна диагностика за оценка на структурни причини; MR спектроскопия при необходимост. Организира се чрез партньорски център.
- Краниална MRI
- MR спектроскопия (избрани случаи)
- Разширена образна диагностика при необходимост
Генетично изследване
За установяване на причината при необяснима епилепсия, изоставане в развитието и неврогенетични състояния.
- Хромозомен микрочип
- Целеви генни панели
- Цялостно екзомно / цялостно геномно секвениране
Метаболитно изследване
Целеви изследвания за установяване или изключване на лечими вродени грешки на метаболизма — например GLUT1 дефицит, пиридоксин-зависима епилепсия, биотинидазен дефицит.
Стандартизирани оценки на развитието и нервно-психичното развитие
Оценяваме развитието с обективни скали, задаваме изходна точка и проследяваме напредъка със същите инструменти.
- Bayley-4, Denver II — оценка на развитието
- ADOS-2, CARS, M-CHAT — оценка на аутизъм
- Vineland-3 — адаптивно функциониране
- WISC-R — когнитивна оценка
- GMA (Prechtl), HINE — оценка на бебета с висок риск
Не е необходимо да правите изследвания преди да дойдете; нужните изследвания се планират след прегледа и по възможност се организират в същия ден.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.