Синдром на Panayiotopoulos

Какво представлява

Синдромът на Panayiotopoulos е самоограничаваща се (свързана с възрастта) фокална детска епилепсия, описана подробно за първи път от C. P. Panayiotopoulos през 80-те години на XX век. Макар че исторически се е наричала „доброкачествена детска окципитална епилепсия с ранно начало“, съвременната класификация на ILAE използва просто „синдром на Panayiotopoulos“, защото гърчовете не винаги започват в окципиталната кора, а EEG отклоненията могат да бъдат мултифокални.

Обикновено започва при деца в предучилищна възраст (пик 3–6 години), които иначе се развиват нормално. Често има фамилна анамнеза за фебрилни гърчове или епилепсия. Предполага се, че подлежащата биология е генетична свръхвъзбудимост, свързана със съзряването, която детето прераства с узряването на кората.

Как се проявява

Отличителната черта е дълъг автономен гърч, обикновено започващ по време на сън. Типично събитие се разгръща в продължение на много минути — понякога повече от час — и включва няколко от следните:

• Чувство на неразположение, бледа или зачервена кожа, опити за повръщане
• Повтарящо се повръщане (най-характерната проява)
• Тонично отклонение на очите към едната страна
• Разширение на зениците, изпотяване, повишено слюноотделяне, инконтиненция на урина или фекалии
• Влошаване на осъзнатостта в хода на гърча, след което липса на реакция
• При около половината — вторична хемиклонична или генерализирана тонично-клонична активност в края
• Често продължителен постиктален сън

Диагноза

Диагнозата е клинична и подкрепена от EEG. Историята обикновено е толкова характерна, че опитни клиницисти могат да я разпознаят само по анамнезата — макар че семействата и спешните екипи често бъркат събитията с тежко остро заболяване (гастроентерит, енцефалит, инсулт, анафилаксия) и детето често пристига през спешното отделение с нормален MRI.

EEG обикновено показва мултифокални високоамплитудни остри вълни, много често засягащи окципиталните области, но също фронтални, централни и темпорални зони; локализацията може да се мени между записите. Фоновата активност е нормална. Междупристъпният EEG може да бъде значително по-абнормен, отколкото би предположила честотата на гърчовете — а нормалният EEG не изключва диагнозата, особено в по-късния ход.

MRI на мозъка е от съществено значение, за да се изключат структурни причини като окципитални кортикални малформации, глиоми или кисти (особено ако гърчовете започват извън типичния възрастов диапазон или не се държат както се очаква). При синдрома на Panayiotopoulos MRI е нормален.

Лечение

Тъй като гърчовете са редки, а прогнозата е толкова добра, изходната позиция е без ежедневно противогърчово лекарство за повечето деца. Решенията се индивидуализират:

• Дете с единичен класически гърч и подкрепящ EEG обикновено не започва ежедневно лекарство; вместо това на семействата се дава план за спешна помощ (писмен план за грижи + букален мидазолам или ректален диазепам у дома) и ясни съвети за безопасност.
• Ежедневна профилактика се обмисля при повтарящи се и нарушаващи ежедневието гърчове, при продължителни статусни епизоди или когато семейната ситуация прави плана за спешна помощ непрактичен. Карбамазепин, окскарбазепин, леветирацетам и валпроат са разумни избори. Леветирацетамът се използва широко заради удобството си.
• Дългите остри гърчове се лекуват като автономен епилептичен статус: букален или интраназален мидазолам у дома, IV лоразепам в болница, с обичайна ескалация при нужда.
• Обучението на родителите и училищата е част от лечението — обяснението, че повръщането и бледостта тук са гърчове, а не гастроентерит или шок, предотвратява повтарящи се спешни хоспитализации и ненужни изследвания.

Прогноза

Прогнозата е отлична. Повечето деца стават без гърчове в рамките на 1–3 години от началото, а огромното мнозинство — до 12-годишна възраст. Интелигентността, ученето и поведението не са засегнати и няма нужда от дългосрочно лекарство при типичния ход. Малко малцинство развиват кратки фокални гърчове (окципитални или други) в късното детство, а съвсем рядко дете със синдром на Panayiotopoulos по-късно развива различна фокална епилепсия.

Как може да помогне прегледът на място

Гърчовете при синдрома на Panayiotopoulos плашат при наблюдение и често се диагностицират погрешно в спешното отделение. Прегледът на място може да помогне на семействата да разберат защо клиничната картина отговаря на синдрома, какво показва EEG, защо може да е необходимо или не ежедневно лекарство и как да съставят безопасен и уверен план за яслата, училището и дома — включително рецептата за спешно лекарство.

Тази страница е само с информационна цел — не е диагноза, лечение или рецепта — и не замества грижата на лекуващите лекари на вашето дете.