Синдром на Landau-Kleffner и електрически епилептичен статус по време на сън (ESES / CSWS)

Какво представлява

Landau и Kleffner за първи път описват през 1957 г. шест деца, които развиват впечатляваща и иначе необяснима загуба на способността да разбират говоримия език — наред с EEG, изпълнен с двустранни темпорални спайкове, които се засилват по време на сън. Десетилетия по-късно разпознаваме LKS като най-езиково-специфичния край на по-широк спектър (сега групиран под общия термин „епилептична енцефалопатия с активиране на спайк-вълна по време на сън“ (EE-SWAS) в статията за синдромите на ILAE от 2022 г.).

Общата нишка е, че интензивната междупристъпна епилептиформена активност по време на сън — на ниво, което не се среща естествено при здрави деца — движи измерима, прогресираща загуба на когнитивна функция. Когато активността е концентрирана върху перисилвиевите езикови области, загубата е предимно в разбирането на езика (LKS). Когато е по-дифузна, загубата е глобална (EE-SWAS / CSWS).

Как се проявява

Семействата и учителите обикновено забелязват един от три модела:

• Дете между 3 и 8 години, което се е развивало нормално, започва да изглежда несъзнаващо речта — не реагира на името си, телевизорът вече не задържа вниманието му само чрез звук, „не слуша“ и дори може да бъде изследвано за загуба на слуха
• Дете, чиито училищни резултати, внимание и поведение се влошават рязко за седмици или месеци, с нови изблици на гняв, регресия на социалните умения и понякога загуба на моторни умения (EE-SWAS / CSWS)
• Гърчове — фокални моторни (често нощни хемифациални), атипични абсанси или атонични гърчове — понякога подсказват за EEG, който разкрива диагнозата. Гърчовете могат и да липсват изцяло при класическия LKS

Диагноза

Диагнозата съчетава анамнезата за регресия, формалната оценка на езика и познанието и — най-важното — целонощен EEG по време на сън, показващ активиране на спайк-вълна в non-REM съня, надвишаващо 50% от записа (някои серии използват 85%). Кратък дневен EEG може да бъде нормален или само леко абнормен; нощен или удължен запис по време на сън е от съществено значение.

MRI на мозъка обикновено е нормален, но е необходим, за да се изключи структурна причина (кортикална дисплазия, полимикрогирия — особено перисилвиева — малки инфаркти, тумори).

Генетичното изследване идентифицира вероятна причина при 10–20% от случаите, най-често GRIN2A (свързан със спектъра LKS / епилепсия-афазия).

Лечение

Лечението е предизвикателство, защото целта не е просто спиране на клиничните гърчове, а потискане на EEG по време на сън достатъчно дълго, за да се възстановят когнитивните функции. Налице е широк експертен консенсус, че агресивното, ръководено от EEG лечение има значение, но оптималната последователност и продължителност все още се прецизират.

• Високи дози кортикостероиди или ACTH — най-постоянно ефективното лечение от първа линия; много схеми използват преднизолон 1–2 mg/kg/ден за 4–8 седмици, след което постепенно намаляване в продължение на месеци, с EEG мониторинг
• Бензодиазепини, особено високи дози перорален диазепам или клобазам — алтернатива или добавка, често като пулс в продължение на 3–4 седмици
• Султиам — широко използван в континентална Европа с добри доказателства, особено в спектъра на GRIN2A
• Валпроат и леветирацетам — използвани като базисно противогърчово покритие
• Избягвайте карбамазепин, окскарбазепин и фенитоин, където е възможно — те могат да влошат EEG и регресията
• IVIG — доказателства от малки серии, понякога използван, когато стероидите се провалят или са противопоказани
• Кетогенна диета — все по-често изпробвана, когато лекарствата се провалят
• Операция (множествена субпиална трансекция, хемисферотомия за едностранни лезионни случаи) — запазена за рефрактерни пациенти със структурна причина

Прогноза

EEG и гърчовете обикновено се успокояват до средата на късното юношество практически при всички деца. Когнитивното възстановяване е по-променливо: при ранно агресивно лечение, което поставя EEG по време на сън под контрол през първата година, много деца възстановяват по-голямата част от загубения си език и когнитивна функция. При по-дълги забавяния остатъчни дефицити — особено в рецептивния език, работната памет и вниманието — често персистират в зрялата възраст. Оттук и акцентът върху ранното разпознаване и активното лечение.

Как може да помогне прегледът на място

Семействата често пристигат в клиниката, разтревожени за дете, чийто училищен успех е рухнал за един срок и което е имало „нормален“ EEG в будно състояние. Прегледът на място може да обясни стойността на нощния EEG, да постави картината в спектъра EE-SWAS / LKS и да обедини настоящите доказателства за стероидните, султиамовите и бензодиазепиновите схеми, използвани в различни центрове — всичко това, за да ви помогне да подготвите правилните въпроси към лекуващия ви епилептологичен екип.

Тази страница е само с информационна цел — не е диагноза, лечение или рецепта — и не замества грижата на лекуващите лекари на вашето дете.