Синдром на делеция 22q11.2 (DiGeorge / велокардиофациален синдром)

Какво представлява

Синдромът на делеция 22q11.2 е обединяващата диагноза зад няколко състояния, описани първоначално поотделно — синдром на DiGeorge (сърдечно-тимусно-паращитовидната картина в кърмаческа възраст), велокардиофациален синдром (особеностите на речта, небцето и лицето) и синдром на конотрункалната аномалия с лицеви черти. Всички те се причиняват от една и съща повтаряща се микроделеция на хромозома 22, възможна благодарение на необичайната архитектура от сегментни дупликации в този регион. Пълният синдром е променлив; не всяко дете има сърдечна болест, имунен дефицит или психично заболяване, но всяко дете се нуждае от структурирано мултисистемно наблюдение, защото всяка от тези прояви може да бъде пропусната поотделно.

Как се проявява

Проявите обхващат целия жизнен цикъл:

• Новородено — сърдечен шум или дуктус-зависима вродена сърдечна болест; хипокалцемични гърчове; инфекции, свързани с Т-клетъчен дефицит; назална регургитация от непълноценност на небцето
• Кърмаче — затруднения в храненето (свързани с небцето, преглъщането); изоставане в развитието; повтарящи се инфекции; забавени двигателни и речеви етапи
• Малко дете — характерни лицеви черти (удължено лице, надвиснали клепачи, тубуларен нос, малка уста, изпъкнал корен на носа); хиперназална реч, забавяне на езика
• Училищна възраст — специфични затруднения в ученето (особено математика, зрително-пространствени); ADHD; тревожност; различия в социалната комуникация
• Юноша — появяващи се психиатрични симптоми (тревожност, разстройство на настроението, продромална психоза); образователните предизвикателства се засилват
• Възрастен — разстройство от шизофренния спектър при около 30%; ранно начало на болест на Паркинсон при малко малцинство

Диагноза

Диагностичното изследване се извършва чрез хромозомен микрочип (CMA), MLPA или таргетен FISH за 22q11.2. Цялостното екзомно и геномно секвениране откриват делецията, ако се използва подход на ниво единичен нуклеотид (геномното секвениране е най-добро). Повечето деца днес се диагностицират чрез CMA, извършен поради вродена сърдечна болест или забавяне в развитието; значимо малцинство се диагностицират за първи път в зряла възраст след психиатрична изява.

Наблюдение

Насоките на Международния консорциум за синдрома на делеция 22q11.2 (най-новата цялостна актуализация от 2023 г.) препоръчват структуриран доживотен график на наблюдение:

• Кардиология — ехокардиограма при поставяне на диагнозата; доживотно проследяване при наличие на структурна лезия
• Имунология — субпопулации на Т-клетки в кърмаческа възраст; доживотни насоки за ваксиниране (живите ваксини се индивидуализират)
• Калций — измерване при диагнозата, при интеркурентно заболяване, преди всяка операция (анестезиологичен риск) и през юношеството (високорисков период за симптоматична хипокалцемия)
• УНГ — оценка на небцето; слух; аденоидектомията е противопоказана при мнозина, тъй като влошава велофарингеалната непълноценност
• Ендокринология — растеж, пубертет, щитовидна жлеза; калций / паращитовидни жлези ежегодно
• Бъбреци — ехография веднъж (бъбречни аномалии в 30%)
• Развитие — оценка на нервно-психичното развитие при постъпване в училище; индивидуализирана учебна подкрепа; логопедична терапия
• Психично здраве — скрининг за тревожност и ADHD през цялото детство; структуриран психиатричен скрининг от 12-годишна възраст (ежегодно) с валидирани инструменти като Структурираното интервю за продромални синдроми; услуги за ранна интервенция при идентифициране на продромална психоза

Лечение според проявите

Не съществува лечебна терапия. Грижата е насочена към симптомите и е мултидисциплинарна:

• Вродена сърдечна болест — хирургична / катетърна корекция в кърмаческа възраст, когато е показано, с доживотно кардиологично проследяване
• Хипокалцемия — калций и активен витамин D (calcitriol или alfacalcidol); редовно проследяване
• Имунен дефицит — IVIG в тежки случаи; антибиотична профилактика; внимателна програма за ваксиниране
• Аномалии на небцето — логопедична терапия; фарингопластика при нужда
• Затруднения в ученето — индивидуализиран образователен план; интервенция, специфична за математиката
• ADHD — стимулиращите медикаменти са безопасни и ефективни; психиатрично проследяване
• Тревожни разстройства и разстройства на настроението — КПТ на първи избор; SSRI с внимателно проследяване
• Продромална психоза — насочване към ранна интервенция; антипсихотици от второ поколение, ако се появи психоза; clozapine при резистентни на лечение случаи (приемлив, но с внимателно проследяване на неутрофилите предвид изходните имунни проблеми)

Прогноза

При съвременна мултидисциплинарна грижа продължителността на живота е скъсена само умерено в сравнение с незасегнатата популация — водена основно от сърдечните и психиатричните изходи. Повечето възрастни са самостоятелни или полусамостоятелни. Изходите за психичното здраве — особено 30% риск от разстройство от шизофренния спектър — определят по-голямата част от дългосрочната заболеваемост, поради което ранното идентифициране и интервенция от средната юношеска възраст сега е централно в грижата за синдрома на делеция 22q11.2.

Как може да помогне прегледът на място

Семействата, които се ориентират в синдрома на делеция 22q11.2, често имат много прегледи в много специалности и им е трудно да видят цялата картина. Прегледът на място може да обедини сърдечните, имунните, ендокринните, развитийните и психиатричните нишки спрямо международните насоки от 2023 г. и да ви помогне да подготвите конкретни въпроси относно правилния график за наблюдение, времето на психиатричния скрининг и образователния план.

Тази страница е само с информационна цел — не е диагноза, лечение или рецепта — и не замества грижата на лекуващите лекари на вашето дете.