متلازمة دوز (الصرع الرمعي العضلي اللاتوتري)
صرع معمَّم في الطفولة مع نوبات «سقوط» — وغالبًا ما يستجيب استجابةً لافتة للحمية الكيتونية، مع مآل متغيّر لكنه جيد في كثير من الأحيان.
متلازمة دوز — وتُسمّى الآن عادةً الصرع المصحوب بنوبات رمعية عضلية لاتوترية — هي صرع معمَّم يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، عادةً بين عمري سنة و5 سنوات، لدى طفل كان تطوّره سليمًا من قبل. وسمتها المميزة هي النوبات الرمعية العضلية اللاتوترية: رجفة قصيرة يتبعها فقدان مفاجئ لقوة العضلات يسبّب سقوطًا («نوبة سقوط»). ويُفترَض أنها وراثية، وتصوير الدماغ طبيعي، والمآل يتفاوت تفاوتًا واسعًا — فكثير من الأطفال يبلون بلاءً حسنًا، أحيانًا بعد فترة أولية صعبة، والحمية الكيتونية فعّالة بشكل ملحوظ.
At a glance
- يُسمّى أيضًا
- الصرع المصحوب بنوبات رمعية عضلية لاتوترية
- البداية
- بين 1–5 سنوات، لدى طفل كان سليمًا من قبل
- السمة المميزة
- نوبات «سقوط» رمعية عضلية لاتوترية
- التصوير
- MRI طبيعي؛ يُفترَض أنه وراثي
- ملاحظة لافتة
- غالبًا ما يستجيب جيدًا للحمية الكيتونية
ما هي
متلازمة دوز صرع معمَّم وراثي في الطفولة المبكرة. ونوبتها المميِّزة هي النوبة الرمعية العضلية اللاتوترية — رجفة سريعة يتبعها مباشرةً فقدان قوة العضلات، مما يجعل الطفل يسقط — لكن قد تظهر لدى الأطفال أيضًا نوبات توترية-رمعية معمَّمة، ونوبات غيبة، ونوبات رمعية عضلية. والتطور يكون عادةً طبيعيًا قبل البداية، وتصوير MRI طبيعي.
التشخيص
يستند التشخيص إلى نمط النوبات وتخطيط EEG (موجات شوكية ومتعددة الشوكات معمَّمة)، مع تصوير طبيعي. ويُستخدم الاختبار الجيني بشكل متزايد، إذ يحمل بعض الأطفال متغيّرات في جينات مثل SLC6A1 أو SCN1A؛ كما يمكن لذلك أن يساعد على تمييز متلازمة دوز عن حالات قد تشبهها، مثل متلازمة لينوكس-غاستو أو متلازمة درافيه.
العلاج
تُستخدم الأدوية واسعة الطيف — ومنها الفالبروات، والإيثوسكسيميد، واللاموتريجين، والليفيتيراسيتام — والحمية الكيتونية فعّالة بشكل خاص وكثيرًا ما يُنظر فيها مبكرًا. وكما في أنواع الصرع المعمَّم الأخرى، يمكن لبعض الأدوية الحاصرة لقنوات الصوديوم (مثل الكاربامازيبين، والأوكسكاربازيبين، والفيغاباترين) أن تزيد النوبات سوءًا، ولذا يُتجنّب استخدامها عمومًا.
المآل
المآل متغيّر لكنه غالبًا مشجّع: فكثير من الأطفال يتحرّرون من النوبات في نهاية المطاف مع تطور طبيعي أو شبه طبيعي، أحيانًا بعد سنة أو سنتين أوليتين عاصفتين. وتظل لدى أقلية نوبات مقاومة للأدوية وصعوبات تعلّمية، ولهذا يهمّ العلاج المبكر المختار بعناية.
كيف يمكن أن يساعد التقييم الحضوري
يمكن للتقييم الحضوري أن يوضّح التشخيص (ويميّزه عن المتلازمات المشابهة)، وأن يشرح موجودات EEG والموجودات الجينية، وأن يناقش موضع خيارات مثل الحمية الكيتونية — مما يساعدك على إعداد أسئلتك لفريقك المعالج. وهو تثقيفي ولا يحل محل رعاية طبيبك.
Selected sources
- ILAE classification and reviews of epilepsy with myoclonic-atonic seizures (Doose syndrome).
- Evidence for the ketogenic diet in myoclonic-atonic epilepsy.
Last reviewed: 2026-05-22
Related treatments
Related reading
Have a report you want explained?
Bring your child's records to the practice in Şişli, İstanbul and we'll go through them with you in person.
İletişimBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.